Genetics and Family Aspects of Coeliac Disease (Keliakian perinnölliset riskitekijät ja keliakian seulonta suvuissa), Kyo:n julkaisuja D 423

Karinen Hannele (LL) 26.1.2008\nLääketieteellinen tiedekunta\nSisätaudit\nGenetics and Family Aspects of Coeliac Disease (Keliakian perinnölliset riskitekijät ja keliakian seulonta suvuissa)\n\nVastaväittäjä: Dosentti Pekka Collin, Tampereen yliopisto\nKustos: Akatemiaprofessori Markku Laakso, Kuopion yliopisto\nAika ja paikka: Lauantai 26.1.2008 klo 12, Mediteknian auditorio\n\nVäitöskirjan tiivistelmä:\n\nGeenitesti hyödyllinen keliakiariskin arvioinnissa keliaakikon sukulaisilla\n\nKuopion yliopistollisessa sairaalassa ja Kuopion yliopistossa tehdyssä keliakian perinnöllisyyttä koskevassa sukututkimuksessa löydettiin kaksi uutta keliakiaan liittyvää geenialuetta. Tutkimukseen osallistui 60 itäsuomalaista perhettä. Tutkimuksessa todettiin, että vähäoireinen keliakia on yleinen keliaakikkojen sukulaisten keskuudessa ja että keliaakikkojen sukulaisten perinnöllistä sairastumisriskiä voidaan kartoittaa HLA-geenimäärityksellä. HLA-geenien todettiin vaikuttavan keliakian taudinkuvaan.\n\nJoka sadas suomalainen sairastaa keliakiaa, mutta vain puolella heistä tauti on todettu. Keliakia aiheuttaa ohutsuolen limakalvon vaurion, joka johtaa ravintoaineiden imeytymishäiriöihin ja ravintoaineiden puutoksista johtuviin ongelmiin. Keliakian oireet ovat moninaiset. Tavallisimpia oireita ovat vatsavaivat ja anemia. Osalla esiintyy kutisevaa rakkulaista ihottumaa. Keliakia voi olla vuosia oireeton tai vähäoireinen. Tauti voi puhjeta missä iässä tahansa. Jos keliakiaa ei hoideta, se aiheuttaa muun muassa anemiaa, luuston haurastumista, hermostovaurioita, hedelmättömyyttä sekä lapsilla kasvun hidastumista ja hammasvaurioita. Lisäksi hoitamaton keliakia lisää ohutsuolen syöpäriskiä. Keliakia todetaan ohutsuolesta otetusta kudosnäytteestä.\n\nKeliakian puhkeamiseen vaikuttavat muun muassa perinnölliset tekijät sekä viljojen – vehnän, ohran ja rukiin – sisältämä gluteeni. Tiettyjen HLA-geenien tiedetään liittyvän keliakiaan, mutta selittävän vain osan keliakian perinnöllisyydestä. Tästä syystä muita keliakiaan liittyviä geenejä on etsitty tutkimuksessamme. Keliakian perinnöllisen taustan paremman tuntemuksen oletetaan auttavan keliakian diagnostiikan ja hoidon kehittämisessä. Tällä hetkellä keliakian ainoa hoitokeino on elinikäinen gluteeniton dieetti.\n\nUusia keliakiaan liittyviä geenejä etsivä tutkimus toteutettiin yhteistyössä yhdysvaltalaisen Massachusetts Institute of Technologyn (MIT) kanssa. Koko perimän kattavalla kartoituksella löydettiin kolme keliakiaan liittyvää geenialuetta: uudet alueet kromosomeista 2 ja 10 sekä entuudestaan tiedetty HLA-alue kromosomissa 6. Kromosomi 2:een paikantuva löydös on mielenkiintoinen, sillä tällä alueella sijaitsee muun muassa CTLA-4-geeni, jonka on epäilty liittyvän sekä keliakiaan että muihin autoimmuunitauteihin. Tutkimuksessamme todettiin yhteys CTLA-4-geenin ja keliakian välillä.\n\nSukututkimuksessa todettiin, että HLA-geenimääritystä voidaan käyttää keliaakikon sukulaisten sairastumisriskin arvioinnissa. Jos sukulaisella ei ole keliakiaan liittyviä HLA-geenejä, hänen riskinsä sairastua keliakiaan on olematon eikä keliakiaa tarvitse muulla tavoin seuloa. Jos keliaakikon sukulaisella taas on edellä mainittuja HLA-geenejä, hänellä on riski sairastua keliakiaan jossain elämänsä vaiheessa.\n\nValtaosalla keliaakikkojen sukulaisista keliakiaan liittyy vain lieviä oireita tai he ovat oireettomia. Tästä syystä keliakiaa tulisi seuloa heiltä keliakiavasta-ainekokeilla ja tarvittaessa myös ohutsuolikoepalanäyttein, sillä vasta-ainetutkimukset eivät aina paljasta keliakiaa. Tutkimuksessa selvisi myös, että keliakiaan liittyvien HLA-geenien määrä vaikuttaa keliakian vaikeusasteeseen siten, että tietyn geenialleelin suhteen homotsygootit henkilöt sairastuvat keliakiaan nuorempina ja vaikeammin.\n\nVäitöskirja on julkaistu sarjassa Kuopion yliopiston julkaisuja D. Lääketiede, ISBN 978-951-27-0943-4. Sitä voi tilata yliopiston kirjaston julkaisumyynnistä sähköposti: yrjo.valtanen@uku.fi tai verkko-osoitteesta http://www.uku.fi/kirjasto/julkaisutoiminta/julkmyyn.shtml\n\nLisätietoja:\nLL Hannele Karinen\np. 017 262 5533, 050 361 1962\nhannele.karinen@fimnet.fi\n\nKuopion yliopisto\nViestintä\ntiedotus@uku.fi

ISBN-10:
978-951-27-0943-4
Kieli:
eng
Sivumäärä:
110 s.
Tekijät:
Karinen Hannele(diss)
Tuotekoodi 020353
22,00 €