Molecular genetics of hypertrophic cardiomyopathy in eastern Finland

Kuopion yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa esitettiin 7.6.2002 tarkastettavaksi\n LL Pertti Jääskeläisen väitöskirja Molecular Genetics of Hypertrophic Cardiomyopathy\n in Eastern Finland (Hypertrofisen kardiomyopatian geneettinen tausta Itä-Suomessa).\n Vastaväittäjänä oli dosentti Katriina Aalto-Setälä Tampereen yliopistosta ja\n väitöstilaisuuden valvojana professori Markku Laakso Kuopion yliopistosta. \n\n Väitöskirjan tiivistelmä:\n\n Hypertrofinen kardiomyopatia on vallitsevasti periytyvä sydänlihassairaus, johon liittyy\n sydänlihaksen paksuuntuminen ilman muuta samanaikaista sydänlihaspaksuuntumaa aiheuttavaa\n sairautta. Hypertrofisen kardiomyopatian taudinkuva ja ennuste on vaihteleva. Tautiin voi liittyä mm.\n sydämen rytmihäiriöitä. Vaikka hypertrofinen kardiomyopatia on väestössä melko harvinainen, on\n se yleisin sydänperäisen äkkikuoleman syy nuorilla ihmisillä. Viime vuosikymmeneltä lähtien\n maailmalla tehdyissä tutkimuksissa on selvinnyt, että hypertrofinen kardiomyopatia johtuu\n sydänlihaksen supistuvan osan, sarkomeerin, proteiineja koodittavien geenien virheistä. Nykyään\n tunnetaan noin 150 tautia aiheuttavaa geenivirhettä 11:sta eri geenistä. Suomessa aiheeseen liittyen ei\n ole tehty aikaisempia tutkimuksia. \n\n Nyt tehdyn väitöskirjatutkimuksen tarkoituksena oli selvittää hypertrofisen kardiomyopatian\n geneettistä taustaa ja tutkia sairauteen liittyvää taudinkuvaa suomalaisväestössä. Tutkimuksessa\n seulottiin yhteensä kahdeksan sydänlihaksen sarkomeerin proteiineja koodittavaa geeniä\n itäsuomalaisessa potilasaineistossa (35 sukua) käyttäen molekyylibiologisia tutkimusmenetelmiä.\n Lisäksi selvitettiin hypertrofisen kardiomyopatian taudinkuvaa kyseisissä suvuissa. \n\n Tutkimuksessa löydettiin yhteensä kuusi hypertrofista kardiomyopatiaa aiheuttavaa geenivirhettä\n (neljä uutta, kaksi aikaisemmissa tutkimuksissa raportoitua) kolmesta eri geenistä (b-myosiini\n raskasketju, a-tropomyosiini, myosiinia sitova proteiini C). Geenivirheistä kaksi oli yleisiä esiintyen\n useissa eri tautisuvuissa. Löydetyt kuusi geenivirhettä selittivät noin 40% koko potilasaineiston\n tautitapauksista. Todettuihin geenivirheisiin liittyvä taudinkuva oli verrattain lievä. \n\n Tutkimuksessa havaittiin, että sekä uudet että aikaisemmin kuvatut sydänlihaksen sarkomeerin\n proteiineja koodittavien geenien virheet aiheuttavat hypertrofista kardiomyopatiaa itäsuomalaisessa\n potilasaineistossa. Tulosten perusteella on todennäköistä, että poiketen useista muista väestöistä\n muutamat suomalaiseen väestöön rikastuneet geenivirheet aiheuttavat suuren osan tautitapauksista.\n Hypertrofista kardiomyopatiaa aiheuttavien geenivirheiden tunnistaminen mahdollistaa tarkemmat\n taudin syntymekanismia ja geenivirheisiin liittyvää taudinkuvaa selvittävät tutkimukset sekä\n taudinmäärityksen varmistuksen geenivirhettä kantavilla potilailla. Tulevaisuudessa geenitestejä\n voidaan mahdollisesti myös käyttää apuna taudin toteamisessa ja ennusteen arvioinnissa. \n\n Kuopion yliopiston julkaisuja D. Lääketiede. ISBN 951-781-877-7 \n\n\n Kuopion yliopisto \n Tiedotusosasto \n\n tiedotus@uku.fi

ISBN-10:
951-781-877-7
Kieli:
eng
Sivumäärä:
78 s.
Tekijät:
Jääskeläinen Pertti (diss)
Tuotekoodi 019611
20,00 €