Towards genetic testing in antenal care

Kuopion yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa esitettiin 15.3.2002 tarkastettavaksi\n LL Juuso Kallisen väitöskirja Towards Genetic Testing in Antenatal Care (Kohti\n geenitestejä äitiyshuollossa). Vastaväittäjänä oli professori Jorma Paavonen Helsingin\n yliopistosta ja väitöstilaisuuden valvojana professori Seppo Saarikoski Kuopion\n yliopistosta. \n\n Väitöskirjan tiivistelmä:\n\n Taustaa\n\n Aspartylglucosaminuria (AGU) ja infantiili neuronaalinen seroidi lipofuskinoosi (INCL) ovat\n keskushermostoa rappeuttavia tauteja, jotka alkavat jo lapsena ja johtavat vaikean\n kehitysvammaisuuden kautta kuolemaan. INCL-lapset ovat käytännössä aivokuolleita jo ennen 10\n vuoden ikää, kun taas AGU-lasten kehityksen taantuminen alkaa myöhemmin ja johtaa\n vaikeavammaisuuteen toisella ikäkymmenellä ja kuolemaan 30-40 vuoden iässä. Hoitoa\n kumpaankaan sairauteen ei tällä hetkellä ole. Synnynnäinen nefroosi (CNF) aiheuttaa munuaisten\n toiminnanvajauksen heti syntymän jälkeen, ja ainoa hoitokeino on elintransplantaatio. \n\n INCL, AGU ja CNF ovat ns. suomalaiseen tautiperintöön kuuluvia tauteja, jotka periytyvät\n autosomaalisissa kromosomeissa peittyvästi. \n\n Neljäs tutkittu sairaus on Fragile X, jonka aiheuttaa toimintahäiriö FMR1- geenissä joka ilmenee\n esimutaatiota kantavien äitien täysmuutaation saaneissa pojissa. Tauti on maailman suurin\n perinnöllisen kehitysvammaisuuden syy ja maailman toiseksi suurin kehitysvammaisuuden aiheuttaja\n Downin syndrooman jälkeen. Fragile X potilaat ovat keskivaikeasti tai vaikeasti kehitysvammaisia\n eivätkä he pysty koskaan itsenäiseen elämään. Hoitokeinoa tähän sairauteen ei ole. \n\n Tutkimuksen tarkoitus\n\n Tutkimuksessa käsiteltyjen tautien aiheuttajageenit tunnetaan ja näin on mahdollista geneettisesti\n seuloa taudin kantajia ja löytää riskiraskaudet. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää\n geenitestien soveltuvuutta kliiniseen käyttöön äitiyshuollossa. \n\n Menetelmät ja suoritus\n\n Tutkimus on suoritettu KYS:n naistenklinikassa. Tulokset on saatu 1990-luvulla käynnissä olleista\n geeniseulonnoista ja tehdystä sikiödiagnostiikasta, käyttäen apuna sairauskertomuksia ja\n naistenklinikan genetiikan yksikön arkistoja. Lisäksi on käytetty kyselylomakkeita potilasasenteitten\n kartoituksessa. \n\n Merkitys\n\n Tutkimuksessa käsiteltyihin sairauksiin ei ole hoitoa, lukuun ottamatta synnynnäisen nefroosin\n elinsiirtokirurgiaa, joka on kallis, raskas ja suuririskinen operaatio. Geenitesteistä odottavat äidit\n saavat myös sellaista tietoa, jota ei ultraäänellä tai perinteisillä sikiötutkimuksen menetelmillä (kuten\n kromosomiston määrittely) saada. Geenitestit mahdollistavat entistä kattavamman ja tarkemman\n sikiödiagnostiikan. \n\n Tulokset ja päätelmät\n\n Odottavat äidit suhtautuivat pääosin myönteisesti geenitesteihin ja noin 90% äideistä osallistui\n tutkimusaikana kantajaseulontatesteihin. Tällaisessa kantajaseulontaan perustuvassa\n sikiödiagnostiikassa tarvitaan huomattavasti vähemmän lapsivesipunktioita kuin perinteisissä\n seulonnoissa, kuten Down seulonnassa. Käytetyt molekyylibiologiset diagnoosimenetelmät\n osoittautuivat varmoiksi, eikä vääriä negatiivisia seulontatuloksia löytynyt. \n\n Voidaankin todeta, että on sekä mahdollista että järkevää seuloa näitä tauteja äitiyshuollossa.\n Geenitekniikan voimakkaasti kehittyessä myös geenitestausmahdollisuudet kasvavat, siksi\n yhteiskunnassa tarvitaankin avointa keskustelua siitä, mitkä sairaudet soveltuvat seulottaviksi.\n Myöskin geenitestausta koskevaa neuvontaa ja lainsäädäntöä pitäisi edelleen kehittää. \n\n Kuopion yliopiston julkaisuja D. Lääketiede. ISBN 951-781-870-X. \n\n\n Kuopion yliopisto \n Tiedotusosasto \n

ISBN-10:
951-781-870-x
Kieli:
eng
Sivumäärä:
61 s.
Tekijät:
Kallinen Juuso (diss)
Tuotekoodi 019575
20,00 €