Candidate genes for type 2 diabetes in finns

Väitöskirjatutkimuksen tarkoitus oli selvittää aikuistyypin diabeteksen\n perinnöllisiä tekijöitä suomalaisilla. Työ liittyy laajempaan Kuopion\n yliopiston tutkimuskokonaisuuteen, joka tähtää taudille altistavien\n perinnöllisten tekijöiden tunnistamiseen. Vaikka aikuistyypin diabetes\n on yleinen ja selvästi suvuttain keräytyvä, sille altistavia tärkeimpiä\n geenivirheitä ei vielä tunneta. Tautigeenien löytämistä vaikeuttaa se,\n että aikuistyypin diabeteksen syntyyn uskotaan tarvittavan useiden\n geenivirheiden ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutusta. \n\n Aikuistyypin diabeteksen tärkeitä riskitekijöitä ovat insuliinin erityksen\n ja insuliinin vaikutuksen huonontuminen kudostasolla sekä lihavuus,\n etenkin keskivartalolla. Lisäksi aikuistyypin diabeteksen on todettu\n keräytyvän muiden sepelvaltimotaudin riskitekijöiden, kuten kohonneen\n verenpaineen ja veren rasvapoikkeavuuksien kanssa. Tämän perusteella\n tutkimuksessa seulottiin yhteensä seitsemän sokeri- ja\n rasva-aineenvaihdunnan sekä insuliinierityksen ehdokasgeeniä\n itäsuomalaisilta aikuistyypin diabeetikoilta. Näissä geeneissä ei\n havaittu virheitä, jotka vaikuttavat merkittävästi aikuistyypin\n diabeteksen riskiin väestössä. Jotkin geenien monimuotoiset kohdat\n liittyivät aikuistyypin diabetekseen, mutta vaikutus näyttäisi välittyvän\n epäsuorasti mahdollisesti muiden geenivirheiden ja ympäristötekijöiden\n yhteisvaikutuksen kautta. Jatkossa tutkimusryhmä etsii aikuistyypin\n diabeteksen tautigeenejä hiirimallien ja geenien muuntuneen\n ilmentymisen perusteella. \n\n Suomessa aikuistyypin diabetesta sairastaa ainakin 170 000 ihmistä\n (3-5% väestöstä). Taudin yleisyyden on ennustettu kaksinkertaistuvan\n vuoteen 2025 mennessä, mikä lisää ennestään suuria\n hoitokustannuksia. Tautimekanismien tunnistaminen molekyylitasolla\n on edellytys uusien, tehokkaampien hoitomuotojen kehittämiselle. \n\n \n\n \n\n Kuopion yliopiston julkaisuja D. Lääketiede 195. \n ISBN 951-781-775-4

ISBN-10:
951-781-775-4
Kieli:
eng
Sivumäärä:
111 s.
Tekijät:
Rissanen Johanna (väitös)
Tuotekoodi 019324
18,16 €