Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) and Pituitary Adenoma Predisposition (PAP) in Northern Finland, Acta Universitatis Ouluensis D Medica 973

Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 (MEN1) ja aivolisäkeadenooma-alttiustila (PAP) Pohjois-Suomessa Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 (MEN1) on perinnöllinen oireyhtymä, jonka tyypillisiä ilmentymiä ovat lisäkilpirauhasen, mahasuolikanavan ja haiman sekä aivolisäkkeen neuroendokriiniset kasvaimet. Tutkimuksessa selvitettiin pohjoissuomalaisten MEN1- geenivirheenkantajien taudinkuvaa. MEN1-mutaatiot, jotka johtavat tynkäproteiiniin, näyttivät lisäävän riskiä saada toimimattomia haiman neuroendokriinisia kasvaimia. Toisaalta gastrinoomien todennäköisyys oli suurempi niillä geenivirheenkantajilla, joilla mutaatio aiheuttaa vähäisempiä muutoksia proteiiniin. MEN1-oireyhtymään liittyvää kuolleisuutta tutkittiin kahden perustajamutaation (1466del12, 1657insC) 1700- ja 1800-luvuille ulottuvien sukupuiden avulla. Vertaamalla geenivirheenkantajien elinaikaa sekä puolisoiden vastaavaan että tilastoista saatuihin elinaikakeskiarvoihin, ei eroja todettu ryhmien välillä. Tutkittiin myös alueella havaittuja suvuittain ilmenneitä aivolisäkeadenoomia. Kaksi suvuista saatiin yhdistettyä toisiinsa 1700-luvulla syntyneeseen kantapariskuntaan. Muodostetun jättisukupuun avulla löydettiin kytkentä kromosomialueelle 11q12-11q13. Aluetta tarkemmin tutkimalla AIP-geeni valikoitui ehdokasgeeniksi, josta aivolisäkeadenooma-alttiutta aiheuttava geenivirhe (Q14X) löytyi. Kasvuhormonia erittävien kasvainten väestöpohjaisesta aineistosta 16% potilaista todettiin kantavan AIP-geenin mutaatiota. Tutkimuksessa selvitettiin myös lisäkilpirauhasen liikatoimintaa sairastavien potilaiden joukosta tiettyjen geenien (MEN1, CASR, HRPT2, CDKN1B, AIP) osuutta taudin synnyssä. MEN1-geenin 1466del12 ? mutaatio löytyi yhdeltä (3%) tutkittavalta, mutta muita mutaatioita ei aineistossa (n=29) todettu.

ISBN-10:
978-951-42-8821-0
Kieli:
ENGL
Tekijät:
Vierimaa Outi
Tuotekoodi 013847
12,00 €