Collagen XVII and pathomechanisms of junctional epidermolysis bullosa and gestational pemphigoid, Acta Universitatis Ouluensis D Medica 967

Kollageeni XVII tyvikalvon rakenneproteiini, joka liittää toisiinsa ihon kaksi kerrosta, orvaskeden ja verinahan. Väitöstutkimuksessa tutkittiin kollageeni XVII -proteiinia perinnöllisessä ihon rakkulataudissa, junktionaalisessa epidermolysis bullosassa, sekä raskauden aikana esiintyvässä pemfigoidiryhmän ihosairaudessa raskauspemfigoidissa. Väitöskirjatyössä löydettiin kaksi uutta geenivirhettä junktionaalista epidermolysis bullosaa sairastavilta potilailta. Mutaatioiden kollageenin XVII geenissä tiedetään johtavan viallisen kollageeni XVII proteiinin syntyyn tai jopa sen puuttumiseen kokonaan ihosta. Tämä heikentää ihon rakennetta, ja jo pienet vammat aiheuttavat ihon rakkuloitumisen. Väitöstutkimuksessa todettiin sekä uusien että aikaisemmin havaittujen samantyyppisten mutaatioiden heikentävän tuotetun kollageeni XVII -proteiinin rakenteellista lujuutta. Lisäksi mutaatioiden todettiin aiheuttavan kollageenin XVII kertymisen epänormaalisti solun sisään, mikä mahdollisesti johtuu muuntuneen kollageeni XVII -proteiinin poikkeavasta muokkauksesta proteiinin rakentumisen loppuvaiheissa. Raskauspemfigoidi on sairaus, jossa elimistö raskauden aikana tuottaa vasta-aineita ihmisen omaa kollageenia XVII kohtaan. Vasta-aineet aiheuttavat ihon kerrosten eroamisen toisistaan ja silminnähtävän ihon rakkuloitumisen. Väitöstutkimuksessa selvitettiin kollageenin XVII ilmentymistä istukan ja sikiökalvojen rakenteissa. Työssä todettiin ensimmäisen kerran, että kollageenia XVII esiintyy istukassa jo ensimmäisellä raskauskolmanneksella. Soluviljelymallia käyttäen kollageenin XVII havaittiin lisäävän istukkasolujen vaeltamista. Tutkimustulokset auttavat ymmärtämään seuraavissa raskauksissa uusiutuvan raskauspemfigoidin tautimekanismia. Lisäksi ne voivat osaltaan selittää lieviä löydöksiä, joita havaitaan osalla raskauspemfigoida sairastavien potilaiden vastasyntyneissä.

ISBN-10:
978-951-42-8773-2
Kieli:
ENGL
Tekijät:
Huilaja Laura
Tuotekoodi 013841
9,00 €