Genetic risk factors for lumbar intervertebral disc disease characterized by sciatica, Acta Universitatis Ouluensis D Medica 913

Selän välilevytaudin perinnölliset tekijät Selän välilevytauti on yksi yleisimmistä tuki- ja liikuntaelinsairauksista. Välilevytaudin tyypillisiä löydöksiä ovat välilevyn esiinluiskahdukset, välilevytyrät, välilevyn rappeutuminen ja näitä seuraava iskias. Tutkimuksessamme selän välilevytaudin syntyyn vaikuttavia tekijöitä ja mekanismeja lähestyttiin useasta eri näkökulmasta. Ensimmäisessä osatyössä kaikki tunnetut geneettiset välilevytaudin riskitekijät analysoitiin 165 pitkäaikaisen tärinäaltistuksen omaavalta veturinkuljettajalta sekä 69 konttorityöntekijältä. Tutkimuksen mukaan tärinäaltistus lisäsi merkittävästi selän välilevytaudin riskiä. Lisäksi yksittäisistä geneettisistä variaatioista IL1A geenin promoottorimuutos oli yhteydessä oireisuuteen. Tulehdusvälittäjäaineet ovat tärkeällä tavalla mukana taudin synnyssä välittämällä kipua ja tulehdusta. Toisessa osatutkimuksessa merkittävä ero potilaiden ja kontrollien välillä ilmeni kolmen interleukiini-6:n polymorfian suhteen. Muutokset IL6:ssa voivatkin mahdollisesti tarjota selityksen välilevyperäisen kivun alkuperälle. Kolmannessa osatutkimuksessa kerättiin suomalaisia perheitä, joissa välilevytautia esiintyi usealla perheenjäsenellä. Koko genomin kattavalla kytkentä ?analyysillä löydettiin mahdollinen tautilokus kromosomissa 21. Lisäksi tältä kytkentää osoittavalta alueelta analysoitiin kandidaattigeenejä. Erillisenä kandidaattigeeninä analysoitiin cartilage intermediate layer protein (CILP) -geeni. Tämän geenin funktionaalisen mutaation on ehdotettu olevan yhteydessä selän välilevytautiin japanilaisessa väestössä. Yhteistyössä Hong Kongilaisen tutkimusryhmän kanssa kyseisen geenin variaatioiden roolia tutkittiin suomalaisessa ja kiinalaisessa tutkimusaineistossa. Suomalaisessa ja kiinalaisessa aineistossa yhteyttä kyseisen mutaation ja välilevytaudin välillä ei kuitenkaan ollut.

ISBN-10:
978-951-42-8365-9
Kieli:
ENGL
Tekijät:
Daavittila Iita
Tuotekoodi 013685
14,00 €