Membranous core domain of Complex I and mitochondrial disease modeling, Acta Universitatis Ouluensis D Medica 882

Mitokondrio on soluorganelli, joka vastaa solun energian tuotosta. Mitokondrion perimän virheet vahingoittavat kudoksia, jotka kuluttavat paljon energiaa, kuten keskushermosto, sydän ja luurankolihas. Virheistä aiheutuvat sairaudet ovat luonteeltaan vaikeita ja eteneviä, sekä johtavat monesti potilaan menehtymiseen nuorella iällä. Hoitokeinoja näihin sairauksiin ei tunneta. Näiden perimävirheiden kertyminen on liitetty myös vanhenemisilmiöön. Mitokondrion energiatuottokoneiston, niin kutsutun hengitysketjun, ensimmäistä entsyymiä kutsutaan kompleksi I:ksi. Seitsemän sen geeneistä sijaitsee mitokondrion perimässä. Tässä julkaisussa on tutkittu kompleksi I:n mitokondrioperimän muutosten vaikutusta entsyymin toimintaan ja mahdollisia syitä niiden aiheuttamien sairauksien syntyyn. Työssä keskityttiin MELAS-syndrooman ja Leberin perinnöllisen näköhermoatrofian syntymekanismeihin, sekä näiden geenivirheiden läheisyydessä sijaitseviin, mahdollisiin entsyymin toiminnallisiin elementteihin. Lisäksi kehitimme menetelmän mitata haitallisen happiyhdisteen, superoksidin, tuottoa entsyyminäytteissä.

ISBN-10:
951-42-8117-9
Kieli:
ENGL
Tekijät:
Kervinen Marko
Tuotekoodi 013602
15,00 €