Hereditary hemochromatosis. With a special emphasis on HFE genotyping, Acta Universitatis Ouluensis D Medica 805

Perinnöllinen hemokromatoosi ja HFE-genotyypitys Perinnöllinen hemokromatoosi on autosomissa peittyvästi periytyvä raudan aineenvaihdunnan sairaus, jossa elimistöön kertyvä liika rauta voi johtaa esimerkiksi kardiomyopatian, diabeteksen, maksakirroosin tai maksasyövän kehittymiseen. Tauti aiheutuu tavallisesti HFE-geenin 845G®A (C282Y)-mutaatiosta, ja arviolta 9.2% Euroopan normaalista väestöstä on tämän mutaation kantajia. HFE-genotyypityksen avulla on mahdollista diagnosoida tauti varhaisessa vaiheessa ja löytää sairastumisvaarassa olevat henkilöt. HFE-mutaatioiden on epäilty liittyvän myös muihin sairauksiin, kuten esimerkiksi pahanlaatuisiin verisairauksiin ja kardiomyopatiaan. Tutkimuksen tavoitteena oli kehittää perinnöllisen hemokromatoosin diagostiikkaan soveltuvaa tutkimusstrategiaa ja arvioida HFE-genotyypityksen hyödyllisyyttä taudin diagnostiikassa. Lisäksi tavoitteena oli selvittää HFE-mutaatioiden mahdollista yhteyttä tiettyihin hematologisiin sairauksiin ja dilatoivaan kardiomyopatiaan. Tulokset puoltavat HFE-genotyypityksen aktiivista käyttöä perinnöllisen hemokromatoosin diagnostiikassa. Laboratoriotesteistä seerumin transferriinisaturaatio-tutkimus vaikuttaa soveltuvan parhaiten taudin seulontaan, jonka jälkeen diagnoosi voidaan varmistaa HFE-genotyypityksellä. HFE-mutaatiot eivät näytä lisäävän sairastumisriskiä pahanlaatuisiin verisairauksiin tai dilatoivaan kardiomyopatiaan.

ISBN-10:
951-42-7483-0
Kieli:
ENGL
Tekijät:
Hannuksela Jokke
Tuotekoodi 013406
12,00 €