Myopathy and peripheral neuropathy associated with the 3243A>G mutation in mitochondrial DNA, Acta Universitatis Ouluensis D Medica 787

Mitokondrion DNA:n (mtDNA) mutaatiot aiheuttavat solujen energiatuotannon häiriötä ja voivat johtaa runsaasti energiaa käyttävien kudosten kuten aivojen , luurankolihaksien ja sydänlihaksen sairauksiin. Tutkimuksessa selvitettiin lihaksen ja ääreishermoston muutoksia ja kliinisiä ilmentymiä 50 potilaalla, joilla on todettu 3243A>G mutaatio mtDNA:ssa. Tämä pistemutaatio on tavallisin MELAS-oireyhtymän (mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) aiheuttaja. Vakavan aivo-oireyhtymän ohella MELAS-mutaatio voi johtaa myös lievempiin kliinisiin ilmentymiin kuten diabetekseen ja sisäkorvatyyppiseen kuulonlaskuun. Tutkitussa potilasjoukossa havaitsimme lihastaudin esiintyvyyden olevan 50% ja ääreishermostovian esiintyvyyden 22%. Keskivaikea raajojen lihasheikkous oli yleisin lihastaudin ilmentymä, mutta lievää lihasheikkoutta ja silmän liikuttajalihasten heikkoutta todettiin myös useilla potilailla. Lihastaudin oireet ilmaantuivat yleisimmin viidennellä elinvuosikymmenennellä. Ikää lukuunottamatta muut kliiniset muuttujat eivät selittäneet lihas- tai ääreishermostoilmentymiä, joskin miehillä oli suurempi riski sairastua ääreishermovikaan kuin naisilla. Tietokonekerroskuvauksessa havaittiin lihasmuutoksia yli puolella potilaista. Muutokset olivat tavallisimmin lantioalueen lihaksissa ja niitä saattoi olla myös oireettomilla potilailla. Lihasoireisilla potilailla energiantuotoltaan heikentyneet lihassolut ja rakenteeltaan muuttuneet mitokondriot olivat tavallisia. Yksittäisessä lihassolussa mutaation osuus vaihteli jopa 30 % pitkittäisesti ja energiantuotoltaan heikentyneen lihassolun korkea mutaation osuus näytti vaikuttavan myös ympärillä oleviin normaaleihin soluihin. Tutkimus on kattavin väestöpohjainen kartoitus MELAS-mutaatiota kantavilla potilailla ja osoittaa lihas- ja ääreishermoilmentymien olevan yleisiä tässä potilasjoukossa.

ISBN-10:
951-42-7363-X
Kieli:
ENGL
Tekijät:
Kärppä Mikko
Tuotekoodi 013353
14,00 €