Epidemiological and genetic study of respiratory distress syndrome in preterm infants.Specific aspects of twin and multiple births, Acta Universitatis Ouluensis D Medica 766

Ennenaikaisena syntyneen lapsen hengitysvaikeusoireyhtymän epidemiologinen ja geneettinen tutkielma: kaksos- ja monisikiöiset synnytykset Ennenaikaisen vastasyntyneen hengitysvaikeusoireyhtymä, RDS, on hyvin monitekijäinen sairaus. Tauti johtuu keuhkojen pintajännitystä alentavan aineen, surfaktantin, puutteesta. Epäkypsyys on tärkein taudille altistava tekijä. Viimeisen vuosikymmenen aikana monisikiöiset raskaudet ovat lisääntyneet merkittävästi keinohedelmöitysten ja synnyttäjien kohonneen iän seurauksena. RDS on monisikiösynnytyksissä tärkeä sairastavuutta aiheuttava tekijä, koska monisikiöraskaudet päättyvät huomattavasti useammin ennenaikaisesti kuin yksösraskaudet. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää RDS:n ilmaantuvuutta ja riskitekijöitä kaksosilla verrattuna yksösiin, tutkia surfaktanttiproteiinien A ja B geenivaihtelua sekä geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutusta kaksosten ja monisikiöisistä raskauksista syntyneiden lasten RDS-taudissa. Tutkimus osoitti, että viimeisten viidentoista vuoden aikana RDS:n raskausikäkohtainen ilmaantuvuus on vähentynyt. Vain hyvin epäkypsillä, hyvin ennenaikaisilla kaksosilla on lisääntynyt riski sairastua tautiin verrattuna yksösiin. Surfaktanttiproteiini B:n (SP-B) geenin eksonin 4 monimuotoisuus osoittautui vaikuttavan taudin alttiuteen erityisesti ensin syntyvällä kaksosella. Lisäksi lähes täysiaikaisilla kaksosilla SP-B geenin eksonin 4 treoniini alleeli yhdessä SP-A1 valtagenotyypin kanssa assosioitui RDS:n vähentyneeseen riskiin. Sikiön koolla oli vaikutusta tähän assosiatioon. Klassinen kaksostutkimusmenetelmä, jossa verrataan identtisten ja ei-identtisten kaksosten sairastuvuutta, aliarvioi perimän määräämien tekijöiden osuutta RDS-taudin synnyssä. Useat hallitsevat kohdunsisäiset ja synnytykseen liittyvät ympäristötekijät vaikuttavat taudin syntyyn ja kumoavat perimän osuutta. Kaksosuus osoittautui olevan periytymisen vaikutusta muokkaava tekijä RDS-taudissa.

ISBN-10:
951-42-7213-7
Kieli:
ENGL
Tekijät:
Marttila Riitta
Tuotekoodi 013318
13,00 €