Radiologic findings of the head and spine in neurofibromatosis 1 (NF1) in Northern Finland, Acta Universitatis Ouluensis D Medica 754

Pään ja selän kuvantamislöydökset pohjoissuomalaisilla neurofibromatoosi1 (NF1)- potilailla Neurofibromatoosi 1 (NF1), on yleisimpiä yhden geenin aiheuttamia tauteja ihmisellä. Taudille ovat tyypillisiä ihon maitokahvin väriset laikut ja hermoperäiset kasvaimet. Aivojen pesäkemuutokset ja näköhermokasvaimet ovat yleisiä. Riski saada pahanlaatuisia kasvaimia on lisääntynyt. Tauti periytyy vallitsevasti, eikä esiintyvyydessä ole eroja eri maiden tai rotujen välillä. Taudin geeni tunnistettin v. 1987. Noin puolella potilaista on kyseessä uusi geenimutaatio. Taudin vaikeusaste ja kulku eri potilailla on hyvin vaihteleva. Tutkimuksessa kuvattiin ja seurattiin 125 pohjoissuomalaisen NF1 potilaan, 59 lapsen ja 66 aikuisen, pään ja selän löydöksiä tietokonekerros (CT)- ja magneettikuvauksin (MRI) vuosina 1994-2001. Aivojen pesäkemuutoksia löytyi 77%:lla lapsi- ja 33%:lla aikuispotilaista ja näköhermon kasvaimia oli 44%:lla lapsista ja 10%:lla aikuisista. Selkämuutoksia löytyi 75%:lla potilaista. Aivojen pesäkemuutoket yleensä vähenivät seuranta-aikana ja näköhermokasvaimet pysyivät lähes muutumattomina. Vaikeita selkämuutoksia esiintyi jo lapsilla. Uusi tautimuoto, perinnöllinen selkäneurofibromatoosi, löydettiin. Pahanlaatuisia aivokasvaimia todettiin kuudella potilaalla; yhdeltä kasvain hävisi seuranta-aikana ilman hoitoja, yhdelle ilmaantui lyhyessä ajassa kasvain vuosia muuttumattomana pysyneen aivopesäkkeen alueelle. Sekä CT:llä että magneettikuvauksella saatiin hyvin tietoa keskushermostomuutoksista, mutta magneettikuvaukseen ei liity säderiskiä ja se on ylivoimainen näköhermokasvainten ja selkämuutosten laajuuden selvittämisessä, ja aivojen pesäkemuutokset näkyvät vain magneettikuvauksessa. Magneettikuvaus on hyödyllinen sekä taudin diagnostiikassa että seurannassa.

ISBN-10:
951-42-7138-6
Kieli:
ENGL
Tekijät:
Leisti Eeva-Liisa
Tuotekoodi 013284
12,00 €