First trimester screening for Down syndrome, Acta Universitatis Ouluensis D Medica 727

Downin oireyhtymän seulonta tehokasta jo alkuraskaudessaSikiön kromosomiviat lisääntyvät äidin ikääntyessä. Koska synnyttäjien keski-ikä on noussut, on myös Downin syndrooma yleistynyt.Sikiön kromosomivikoja on seulottu äidin verikokeella 16. raskausviikolla. Monet ovat saaneet positiivisen seulontavastauksen, vaikka useimmilla heistä sikiö on terve. Toisaalta vain 50-60% Down-raskauksista on paljastunut seulonnassa. Tieto sairaasta sikiöstä on saatu vasta 18. viikolla. Synnyttäjät ovatkin toivoneet seulonnan aikaistamista.Väitöksessä tutkittiin eri seulontamenetelmiä raskauden 8.-14. viikoilla 4617 naisen joukossa. Kullekin synnyttäjälle laskettiin tietokoneella riskiluku. Tehokkainta oli ultraäänitutkimus sikiön niskaturvotuksen mittaamiseksi yhdistettynä äidin verikokeisiin PAPP-A ja ß-hCG. Näin todettiin 77% Down-sikiöistä. Pelkkä sikiön niskaturvotus löysi 69% ja pelkkä äidin verikoe 75% Down-tapauksista. Vääriä positiivisia tuloksia oli 6%.Toinen veriarvoista (ß-hCG) oli usein poikkeava koeputkiraskauksissa. Tällöin väärien positiivisten tulosten osuus kasvoi. Veriarvot eivät olleet luotettavia kaksosraskauksissa.Vertailtaessa perinteistä keskiraskauden veriseulaa alkuraskauden ultraääniseulaan heräsi epäily, että varhaisempi seulonta ei vähennä yhtä tehokkaasti syntyvien Down-lasten määrää.Tupakointi raskauden aikana vaikutti toisen veriarvon (PAPP-A) tuloksiin. Tupakoiville naisille pitäisi olla omat viitearvot.Tutkimuksen perusteella suositellaan terveydenhuollon päättäjille, että Downin syndroomaa seulotaan yhdistetyllä sikiön ultraääni- ja äidin veritutkimuksella 11.-12. raskausviikoilla. Vaihtoehtona on pelkkä äidin verikoe 10. viikolla. Tällöin ultraääni tehdään vain niille, joilla riski on veriseulan perusteella kohonnut ja riskiluku lasketaan uudelleen yhdistetyllä menetelmällä. Keinoalkuisissa ja kaksoisraskauksissa suositellaan niskaturvokeseulontaa.

ISBN-10:
951-42-7028-2
Kieli:
ENG
Tekijät:
Niemimaa Marko
Tuotekoodi 013260
12,00 €