DNA damage response genes and chromosome 11q21-q24 candidate tumor suppressor genes in breast cancer, Acta Universitatis Ouluensis D Medica 678

DNA:n vaurioihin reagoivien geenien ja kromosomi 11q21-q24 mahdollisten kasvurajoitegeenien osuus rintasyövässäKoska puutteet DNA vaurioiden tunnistuksessa ja korjauksessa edesauttavat syövän kehitystä, on mahdollista, että osassa perinnöllisistä rintasyöpätapauksista muutokset näihin säätelyreitteihin osallistuvissa geeneissä saavat aikaan kohonneen syöpäalttiuden. Kolmen ko. säätelyreittiin kuuluvan keskeisen geenin (TP53, CHK2 ja ATM) alueelta tunnistettiin suomalaisilla rintasyöpäpotilailla sukusolulinjan mutaatioita, jotka ovat todennäköisesti perinnöllisen syöpäalttiuden taustalla pienessä osassa tutkittuja potilaita. Osa havaituista muutoksista saattaa olla alhaisen penetranssin mutaatioita, jotka aiheuttavat kohonneen syöpäaltistuksen yhdessä joko rinnakkaisiin tai toisiaan täydentäviin solunsisäisiin säätelyreitteihin vaikuttavien geenimuutosten kanssa, vaikka yksittäinen muutos olisi harmiton. Näiden mahdollisten yhteisvaikutusten selvittäminen vaatii suomalaisessa rintasyöpäväestössä vielä lisätutkimuksia.Geenit, jotka ovat tärkeitä sporadisen rintasyövän kehityksessä, ovat usein keskeisiä myös vastaavassa perinnöllisessä taudin muodossa. Kromosomissa 11q21-q24 sijaitsevien mahdollisten kasvurajoitegeenien (MRE11A, PPP2R1B, CHK1, TSLC1 ja ATM) mutaatio- ja metylaatioanalyyseissä havaittiin, että soluliitoksiin luultavasti osallistuvaa transmembraanista glykoproteiinia tuottavan TSLC1-geenin promoottorialueen hypermetylaatio saattaa yhdessä vastinalleelin häviämän kanssa saada aikaan geenin toiminnan sammumisen rintasyöpäkasvaimissa. TSLC1-geenin promoottorialueen hypermetylaatiota esiintyi kymmenellä prosentilla tutkittuja sporadisia rintasyöpäpotilaita, joten epigeneettisten inaktivointimekanismien tarkastelu geenin sisäisten mutaatioiden kartoittamisen ohella on mielenkiintoista myös muiden potentiaalisten kasvurajoitegeenien kohdalla.

ISBN-10:
951-42-6713-3
Kieli:
ENG
Sivumäärä:
79, [22] s.
Tekijät:
Allinen Minna
Tuotekoodi 013138
9,00 €