Genetic studies of collagen types XV and XVIII Type XV collagen deficiency in mice results in skeletal myopathy and cardiovascular defects, while the homologous endostatin precursor type XVIII collagen is needed for normal development of the eye, Acta Universitatis Ouluensis D Medica 660

Kollageenityyppien XV ja XVIII merkityksen tutkiminen poistogeenisten hiirten avullaTämä tutkimus koostuu kolmesta osa-alueesta: hiiren tyypin XV kollageenin geenin rakenteen selvittämisestä ja ilmenemisen säätelyn tutkimisesta, tyyppi XV kollageenin suhteen poistogeenisen hiirikannan tuottamisesta ja puutosten seurausten tutkimisesta, sekä tyyppi XVIII kollageenin puutosten seurausten tutkimisesta hiirissä. Löydettyjen genomisten kloonien perusteella määritettiin Col15a1-geenin eksoni-introni-rakenne. Tutkimuksessa löydettiin geenin ilmenemistä lisääviä, että myös sen tuottoa vähentäviä DNA-jaksoja. Verrattaessa hiiren geeniä ihmisen vastaavaan geeniin todettiin geenirakenteiden yleisesti olevan hyvin evoluutiossa säilyneitä tiettyjä poikkeuksia lukuun ottamatta.Tutkimuksissa poistogeenisten hiirten avulla saatiin selville täysin uutta tietoa XV ja XVIII kollageenien merkitystä ja tehtävästä elimistössä. XV kollageenin puutoksen todettiin aiheuttavan lievän lihassairauden, sydämen toimintahäiriön ja sydämen vaurioitumisen fyysisessä kuormituksessa sekä rakenteellisia muutoksia hiussuonistossa. Muutokset poistogeenisten hiirten elimistössä viittaavat siihen, että tyypin XV kollageeni toimii rakenteellisena komponenttina, liittäen soluja niitä reunustavan tyvikalvon kautta ympäröivään sidekudokseen ja siten tukevan solurakenteita muun sidekudoksen kanssa. XVIII kollageenin todettiin olevan tärkeä kehittyvässä silmässä. Hiiren silmän lasiaisessa sen puutoksen todettiin aiheuttavan rakenteellisia muutoksia ja hidastavan normaaliin kehittymiseen liittyvää verisuonten katoamista sekä aiheuttavan muutoksia verkkokalvon verisuonituksen muodostumisessa. Löydetyt tyypin XVIII kollageenin puutoksen aiheuttamat silmän verisuoniston kehittymisen häiriöt ovat mahdollinen silmäsairauden syy tämän kollageenin geenivirheestä aiheutuvassa Knobloch-oireyhtymässä.

ISBN-10:
951-42-6578-5
Kieli:
ENG
Tekijät:
Eklund Lauri
Tuotekoodi 013085
8,50 €