The role of surfactant protein A and B genes in heritable susceptibility to neonatal respiratory distress syndrome, Acta Universitatis Ouluensis D Medica 651

Vastasyntyneen hengitysvaikeusoireyhtymään, RDS-tautiin, sairastuvat pääasiassa ennenaikaisesti syntyneet vauvat. Ennenaikaisuudesta johtuva keuhkon epäkypsyys on suurin yksittäinen riskitekijä. Kuitenkin useiden epidemiologisten tutkimusten perusteella taudilla olisi myös merkittävä perinnöllinen osatekijä.Tutkimuksessa oli tavoitteena selvittää, onko surfaktanttiproteiineja SP-A ja SP-B tuottavien geenien perinnöllisellä muuntelulla yhteyttä herkkyyteen sairastua RDS-tautiin. Lisäksi pyrittiin arvioimaan perinnöllisten ja ympäristötekijöiden merkitystä sairauden ilmenemisessä. Menetelminä käytettiin kandidaattigeenien alleeliassosiaatioanalyysiä, perhetutkimusta sekä laajaa kaksosaineistoa.SP-A- ja SP-B geeneillä havaittiin olevan merkittävä osuus yksilöllisessä alttiudessa sairastua RDS-tautiin. SP-A- ja SP-B- geeneistä löydettiin kohtia, joiden perinnöllinen muuntelu vaikuttaa sairauden esiintyvyyteen vakavasti ennenaikaisesti syntyneillä vauvoilla. Tämän perusteella pystyttiin tunnistamaan sairauteen altistavia tai siltä suojaavia SP-A-alleeleja, jotka yhdessä SP-B-geenin muuntelun kanssa saavat aikaan yksilöllisiä eroja sairastumisalttiudessa.Aiemmin on tiedetty, että kaksosraskauksissa ensimmäisenä syntynyt kaksonen on suojatumpi RDS-taudilta kuin toisena syntynyt. Uutena havaintona tässä tutkimuksessa kävi ilmi, että SP-B-geenin muuntelulla on merkittävä vaikutus ensimmäisenä syntyneen kaksosen alentuneeseen RDS-riskiin.RDS on monitekijäinen tauti, jonka ilmenemiseen vaikuttavat monimutkaiset geenien ja ympäristötekijöiden väliset sekä geenien väliset vuorovaikutukset. Tutkimuksen perusteella pystytään paremmin ymmärtämään RDS-taudin syntymekanismia. Perinnölliset erot SP-A- ja SP-B-geeneissä selittävät sitä, miksi osa vakavasti ennenaikaisena syntyneistä vauvoista ei sairastu RDS-tautiin ja toisaalta sitä, miksi osalla vauvoista on huono vaste ennaltaehk

ISBN-10:
951-42-6524-6
Kieli:
ENG
Tekijät:
Haataja Ritva
Tuotekoodi 013069
10,43 €