Predisposing genes in hereditary breast and ovarian cancer, Acta Universitatis Ouluensis D Medica 541

Väitöskirjatyössä selvitettiin BRCA1- ja BRCA2- geenimutaatioiden osuutta perinnölliseen rinta- ja munasarjasyöpäaltistukseen suomalaisessa väestössä. Perinnöllisiä BRCA1-mutaatioita löytyi 7%:sta (6/88), ja BRCA2- mutaatioita 6%:sta (5/88) tutkituista suomalaisista perheistä. Yhdeksän yleisimmän suomalaisen BRCA1- ja BRCA2- mutaation iän ja alkuperän selvittämiseksi tehtiin haplotyyppianalyysi, joka osoitti samaa mutaatiota kantavilla perheillä olevan yhteisen alkuperän. Mutaatioiden maantieteellinen jakautuminen Suomessa vahvisti olettamusta ns. perustajavaikutuksesta. Tutkimustulosta voidaan hyödyntää alueellisia BRCA1- ja BRCA2-mutaatiotestauksia suunniteltaessa. Perinnöllisiä TP53- geenimutaatioita etsittiin perheistä, joissa ei todettu BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita, ja joiden perheenjäsenillä esiintyi Li-Fraumeni-syndroomaan liittyviä syöpäsairauksia. Kahdesta perheestä löydettiin syövälle altistava perinnöllinen TP53-mutaatio.

ISBN-10:
951-42-5345-0
Kieli:
ENG
Sivumäärä:
82 + 37 p.
Tekijät:
Huusko Pia
Tuotekoodi 012943
8,41 €