Mutations in the gene of lysyl hydroxylase of patients with Ehlers-Danlos syndrome type VI, Acta Universitatis Ouluensis D Medica 535

Lysiinihydroksylaasin merkitys elimistössä tulee näkyviin perinnöllisessä sairaudessa nimeltä Ehlers-Danlos syndrooma VI, joka johtuu alentuneesta lysiini-hydroksylaasi 1:n aktiivisuudesta. EDS VI potilailla tyypillisiä oireita ovat lihasten heikkous, ihon venyvyys, ihon herkkä repeämistaipumus, selkärangan vääntyminen ja silmässä esiintyvät erilaiset poikkeamat. Työssä tutkittiin neljän EDS tyypin VI potilaan lysiinihydroksylaasi 1 geenin rakennetta ja karakterisoitiin tautia aiheuttavia mutaatioita sekä näiden mutaatioiden synty- ja vaikutusmekanismeja käyttäen erilaisia molekyylibiologian ja biokemian tutkimusmenetelmiä.Tutkimus tuo uutta tietoa sekä itse tautia aiheuttavista mutaatioista että myös näiden mutaatioiden mekanismeista ja merkityksestä kollageenin taudeissa.

ISBN-10:
951-42-5316-7
Kieli:
ENG
Sivumäärä:
59 p
Tekijät:
Pousi Birgitta
Tuotekoodi 012938
7,57 €