Beta-cell autoimmunity and assessment of the risk of progression to type 1 diabetes, Acta Universitatis Ouluensis D Medica 592

Beetasoluautoimmuniteetti ja tyypin 1 diabetekseen sairastumisen riskin arviointiTämän tutkimuksen tavoitteena oli selvittää humoraalisten, geneettisten ja metabolisten riski-ilmaisimien esiintyvyys ja käyttökelpoisuus tyypin 1 diabeteksen ennustamisessa diabetesta sairastavien lasten sisaruksilla ja terveillä koululaisilla. Lisäksi pyrittiin karakterisoimaan prekliinisen sairastumisprosessin kulkua sisaruksilla. Sisarusaineisto koostui 752:sta tyypin 1 diabetesta sairastavan lapsen sisaruksesta ja koululaisaineisto 3652:sta terveestä koululaisesta. Kaikki tutkitut autovasta-aineet olivat käyttökelpoisia ennusilmaisimia diabetesriskin arvioinnissa sekä sisaruksilla että koululaisilla ja sairastumisriski riippui havaittujen vasta-aineiden lukumäärästä. Sisaruksilla geneettisten ilmaisimien ja autovasta-aineiden yhdistäminen nosti merkittävästi kaikkien autovasta-aineiden positiivista ennusarvoa mutta alensi samalla huomattavasti seulonnan sensitiivisyyttä. Neljä koululaista sairastui diabetekseen 5 vuoden seurannan aikana. Kaikilla heistä oli multippelit vasta-aineet mutta kenelläkään ei ollut korkean riskin DQB1-alleelia ja kahdella oli jopa suojaava DQB1-alleeli.Näiden tutkimustulosten perusteella autovasta-aineiden määrittämistä suositellaan ensivaiheen seulontamenetelmäksi tyypin 1 diabetesta sairastavien lasten sisaruksilla, kun taas geneettisten riski-ilmaisimien jatkomääritys ja yhdistäminen vasta-ainetuloksiin auttaa sairastumisriskin tarkemmassa arvioinnissa. Prekliinisen tautiprosessin huomattava heterogeenisyys vaikeuttaa kuitenkin merkittävästi sisarusten yksilöllisen diabetesriskin arviointia. Autovasta-aineiden seulontaa suositellaan diabetesriskin arviointiin myös terveillä koululaisilla, mutta oheiset tulokset kyseenalaistavat nykyisten geneettisten riski-ilmaisimien käyttökelpoisuuden terveiden koululaisten diabetesriskin arvioinnissa.

ISBN-10:
951-42-5646-8
Kieli:
ENG
Sivumäärä:
101, [59] s.
Tekijät:
Kulmala Petri
Tuotekoodi 012854
11,77 €