Phylogenetic analysis of mitochondrial DNA Detection of mutations in patients with occipital stroke, Acta Universitatis Ouluensis D Medica 578

Takaraivolohkon aivoinfarkti ja mitokondrion DNA Mitokondrion DNA:n 3243A>G mutaatio aiheuttaa MELAS-oireyhtymän, johon liittyy tavallisesti takaraivolohkon aivoinfarkti. Tässä väitöskirjatyössä selvitettiin, löytyykö nuorilta takaraivolohkon aivoinfarktin sairastaneilta potilailta muita mitokondrion DNA:n mutaatioita. Lisäksi selvitettiin migreenin osuutta aivoinfarktin synnyssä. Kliinisessä tutkimuksessa selvitettiin migreenin esiintyvyyttä näillä potilailla ja molekulaarisissa tutkimuksissa määritettiin mitokondriaalisen DNA:n genotyyppi. Kaikki potilaat, joilla migreeni oli aivoinfarktin todennäköinen syy, kuuluivat U-haploryhmään. Tämän haploryhmän osuutta aivoinfarktin taustalla selvitettiin migreenipotilaiden lisäksi myös muilla takaraivolohkon aivoinfarktin sairastaneilla potilailla. Tutkimuksessa otettiin käyttöön uusi DNA-juosteen rakenteen perusteella erotteleva geelielektroforeesi-menetelmä, joka todettiin erittäin käyttökelpoiseksi työvälineeksi mitokondriogenetiikassa. Tällä menetelmällä tutkittiin U-haploryhmään kuuluvien potilaiden sekä 43 terveen pohjoissuomalaisen koko mitokondrion DNA:n rakenne. Saadun sekvenssiaineiston perusteella rakennettiin fylogeniaverkosto, jonka pohjalta voitiin verrata infarktipotilaiden ja kontrollihenkilöiden mitokondrion DNA:n eroja.

ISBN-10:
951-42-5566-6
Kieli:
ENG
Tekijät:
Finnilä Saara
Tuotekoodi 012815
8,58 €