Myotonia congenita in Northern Finland An epidemiological, molecular genetic and clinical study, Acta Universitatis Ouluensis D Medica 488

Tutkimuksessa tarkasteltiin kongenitaalista myotoniaa, kroonista luurankolihaksistoa vaurioittavaa perinnöllistä sairautta, jolle on tunnusomaista lihasjäykkyys, lihasten viivästynyt rentoutuminen ja vaihtelevan asteinen lihasten liikakasvu. Sairaus alkaa varhaisessa lapsuudessa alaraajojen jäykkyytenä ja saattaa pahentua vähitellen vuosien kuluessa. Kahdenkymmenen ikävuoden jälkeen taudin oireet pysyvät yleensä muuttumattomina.Tuloksista todettakoon, että sairauden esiintyvyys Oulun ja Lapin lääneissä on korkeampi kuin mistään muualta maailmasta tähän mennessä on raportoitu. Yhteensä sairaita löytyi tutkimusalueelta viisikymmentäneljä.Vain kolmen sairautta aiheuttavan geenivirheen ryvästyminen Pohjois-Suomeen tukee ajatusta sairauden kuulumisesta suomalaiseen tautiperimään. Koska Pohjois-Suomessa esiintyvät mutaatiot nyt tunnetaan, voidaan sairaus tulevaisuudessa diagnosoida suoralla geeniteknologisella menetelmällä ja diagnosointi voidaan laajentaa koko Suomea kattavaksi.Tuloksilla on huomattava kansallinen ja kansainvälinen mielenkiinto ja lisäksi tiedoilla on tärkeä merkitys ajatellen alueen potilaiden perinnöllisyysneuvontaa. Työssä osoitettiin lisäksi ensi kertaa kvantitatiivisia menetelmiä käyttäen, että sairaus ei välttämättä aiheuta merkittävää motorisen suorituskyvyn heikkoutta. Mittauksissa potilaat selviytyivät yllättävän hyvin, joskin suorituksiin liittyvät reaktioajat olivat selvästi normaalia hitaammat, mikä johtuu liikkeiden aloittamisen vaikeudesta. Toistosuorituksissa suorituskyky normaalistui lihasjäykkyyden lauetessa.

ISBN-10:
951-42-5053-2
Kieli:
ENG
Tekijät:
Baumann Peter
Tuotekoodi 012755
11,27 €