Genetic studies of multiple endocrine neoplasia type I (MEN1) and sporadic parathyroid tumors, Acta Universitatis Ouluensis D Medica 445

Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 (MEN1) on autosomaalisesti, dominoivasti periytyvä kasvainoireyhtymä, jossa kasvaimia esiintyy pääasiassa lisäkilpirauhasissa, haiman ja suolikanavan seudulla ja aivolisäkkeessä. MEN1-geeni on paikannettu kytkentäanalyysillä kromosomin 11 pitkään käsivarteen. Kasvaintutkimusten perusteella geeni toimisi kasvurajoitegeeninä. Väitöskirjatutkimuksessa käytettiin positional cloning ?menetelmää MEN1-geenin etsimiseksi.Kytkentäanalyysillä havaittiin suomalaisten MEN1-perheiden kytkeytyvän myös 11q13-alueelle. Kytkentäepätasapainoa ei havaittu. MEN1-geenin kandidaattialue kaventui vähitellen kytkentä- ja kasvaintutkimuksilla. Kandidaattigeenit poissuljettiin. SCG2-geenin todettiin olevan identtinen juuri kloonatun MEN1-geenin kanssa. Mutaatioanalyysissä ei havaittu hotspot-kohtaa. 18 suomalaisesta tapauksesta kuudelta löydettiin mutaatio. Viidellä oli sama mutaatio. MEN1-geenin mutaatioita ei löydetty familiaalisissa hyperparatyreoosi- eikä akromegaliaperheissä.MEN1-geenin havaittiin olevan myös osallisena sporadisissa lisäkilpirauhaskasvaimissa.

ISBN-10:
951-42-4786-8
Kieli:
ENG
Sivumäärä:
58, [51] s.
Tekijät:
Kytölä Soili
Tuotekoodi 012712
6,22 €